Z et XXY

Mégalopin a écrit:Elo Minou Tan;) 



C'était physiquement insoupçonnable (tout ce qui faut où il faut  )

Tu es sûr ? Même au niveau de l'appareil génital ?

Mégalopin a écrit:Elo Minou Tan;) 

Quand j'avais une vingtaine d'années j'ai eu pendant quelques temps un petit copain qui disait être atteint de cette particularité chromosomique



Je n'ai jamais su si c'était vrai, et c'est ton récit qui m'a fait repenser à ce garçon. Il s'appelait Patrick et doit avoir 60ans. Il fait peut-être partie des 15...

Je fais partie des 15, j'ai pas loin de 60 ans mais IRL je ne m'appelle pas Patrick....  

Minou Tan a écrit:
Je fais partie des 15, j'ai pas loin de 60 ans mais IRL je ne m'appelle pas Patrick....   

Shame on me, ça me revient progressivement.
Il s'appelait Christian, pas Patrick.
Lui 23 ans à l'époque, et moi 21

A propos de son "appareillage" lol, oui je suis sûr, nous étions amants, donc à vue de nez...  
En plus nous en avions discuté, du coup j'en ai un souvenir précis

je m'appelle pas Christian non plus...  

Minou Tan a écrit:je m'appelle pas Christian non plus...  

Il avait 2 ans de plus que moi, ce n'est donc pas toi.
Mais puisque vous êtes si peu nombreux, tu aurais pu le croiser  

Amusant....  

Le monde est si petit ????  

Par MP si tu veux, mais donne des éclaircissements stp

Je vais enrichir ce fil avec des données perso bientôt.

Je pense que des gens s'inquiètent et notamment des parents ayant des enfants affectés par ce cariotype qui pose quelques problématiques .

Mais je souhaite dédramatiser la situation par mon témoignage personnel.

Je n'avais pas prévu de le faire sur ce fil, mais si cela s'avère nécessaire pour certain(e)s d'entre vous, n'hésitez pas à me faire part de vos questions et je vous répondrai en toute franchise.

J'ai 57 ans alors que l'on m'avais dit que mon espérance de vie était de 35 ans....

Je suis à peu près en pleine forme pour mon âge , donc tout va bien. Quoique...

Merci de continuer à lire et à répondre et surtout à poser des questions. Peut-être vous-même avez-vous à donner des réponses à certaines questions qui se posent à ce sujet...

Le terme de syndrome de Klinefelter regroupe un ensemble d'anomalies chromosomiques caractérisées par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire dans un caryotype masculin 46,XY.

L'aneuploïdie 47,XXY est l'affection chromosomique sexuelle la plus fréquente, avec une prévalence de 1/500 hommes.

D'autres aneuploïdies des chromosomes sexuels ont été décrites mais sont moins fréquentes, les caryotypes 48,XXYY et 48,XXXY touchant de 1/50 000 à 1/17 000 naissances de garçons.

Quant à l'incidence du caryotype 49, XXXXY, elle est comprise entre 1/100 000 et 1/85 000 naissances de garçons.

Les effets sur le phénotype physique et sur le développement physique et cognitif sont d'autant plus importants que le nombre de X supplémentaires est élevé ; chaque X supplémentaire est associé à une baisse de quotient intellectuel (QI) d'environ 15 à 16 points, le langage étant le plus affecté, et notamment les capacités d'expression.

Une analyse cytogénétique formelle est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Dans le cas où un diagnostic prénatal n'a pas été réalisé, les hommes 47,XXY présentent divers signes cliniques variant avec l'âge.

Dans la petite enfance, une analyse chromosomique peut être réalisée face à un hypospadias, un micropénis, une cryptorchidie, ou un retard de développement. Les enfants en âge d'être scolarisés peuvent présenter un retard de langage, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement. Plus tard, le diagnostic peut être posé chez des enfants ou adolescents au cours d'un examen endocrinologique réalisé en raison d'un retard de puberté ou d'un développement pubertaire incomplet avec morphologie eunuchoïde, gynécomastie et microrchidie.

Les adultes sont souvent diagnostiqués pour un problème de stérilité ou un cancer du sein. Un traitement de substitution androgénique doit être commencé dès la puberté (vers l'âge de 12 ans) et la dose d'hormones doit être augmentée avec l'âge de manière à maintenir une concentration correcte en testostérone, oestradiol, FSH et LH.

La trisomie X est une anomalie du chromosome sexuel X, avec un phénotype variable, dû à la présence d'un chromosome X surnuméraire chez des femmes (47,XXX au lieu de 46,XX).

Il s'agit de l'anomalie chromosomique féminine la plus fréquente, avec une prévalence à la naissance de filles d'environ 1/1.000. Cependant, la plupart des femmes concernées n'étant que peu touchées ou asymptomatiques, on estime que 10% seulement des patientes ayant une trisomie X seraient actuellement diagnostiqués.

Les signes physiques les plus fréquents sont une grande taille, des plis épicanthiques, une hypotonie et une clinodactylie. Une épilepsie, des anomalies rénales et génito-urinaires, et une insuffisance ovarienne primaire (POF; voir ce terme) peuvent être associées.

Le retard moteur et du langage sont plus fréquents dans la trisomie X avec un risque élevé de troubles cognitifs et de l'apprentissage en âge scolaire. Des troubles psychologiques, en particulier des troubles de l'attention, de l'humeur (anxiété et dépression), et de l'adaptation sont aussi plus fréquents que dans la population générale.

La trisomie X résulte le plus souvent d'une non-disjonction méiotique, mais 20% des cas environ sont dus à une non-disjonction post-zygotique. Dans 30% des cas, un âge maternel avancé a été observé (avec une probabilité plus élevée de non-disjonction). Un mosaïcisme (lignées cellulaires 46,XX/47,XXX, 47,XXX/48,XXXX ou combinaisons avec des lignées 45,X du syndrome de Turner; voir ce terme) survient dans 10% des cas environ.

Le phénotype de la trisomie X serait dû à une surexpression de gènes du chromosome X échappant à l'inactivation de l'X, mais la corrélation génotype-phénotype reste à définir. Il est fréquent que le diagnostic soit posé en prénatal par amniocentèse. Les éléments du diagnostic postnatal sont, en général, le retard du développement ou l'hypotonie, les troubles de l'apprentissage, des troubles émotionnels ou comportementaux, ou une POF.

Les diagnostics différentiels, avant le caryotype définitif, sont le syndrome de l'X fragile, la tétrasomie X, la pentasomie X, et le syndrome de Turner mosaïque (voir ces termes). Un conseil génétique est recommandé, avec une information des familles sur la nature sporadique de l'anomalie chromosomique, de la grande variabilité phénotypique, et du risque faible de récurrence (moins de 1 à 5%).

Le diagnostic doit être suivi d'un bilan clinique pour identifier toutes manifestations de la maladie.

Les patientes diagnostiquées en période prénatale doivent être suivies étroitement pour déceler un retard du développement et mettre en place des mesures précoces. Les filles en âge scolaire et les adolescentes bénéficient souvent d'un bilan psychologique pour identifier et élaborer un plan d'intervention pour les troubles des aptitudes scolaires et cognitives, du langage, et/ou du développement social et émotionnel.

La fertilité des femmes est en général considérée comme normale, mais les adolescentes et les femmes adultes qui ont des menstruations tardives, irrégulières, ou des troubles de fertilité, doivent être évaluées pour identifier des anomalies hormonales pouvant révéler une insuffisance ovarienne. Les patientes doivent être orientées vers des associations de soutien pour avoir un soutien individuel et familial. Le pronostic, variable, est fonction de la sévérité des manifestations, de la qualité et du moment du traitement

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Minou Tan a écrit:Je vais enrichir  ce fil avec des données perso bientôt.

Je pense que des gens s'inquiètent et notamment des parents ayant des enfants affectés par ce cariotype qui pose quelques problématiques .

Mais je souhaite dédramatiser la situation par mon témoignage personnel.

Je n'avais pas prévu de le faire sur ce fil, mais si cela s'avère nécessaire pour certain(e)s d'entre vous, n'hésitez pas à me faire part de vos questions et je vous répondrai en toute franchise.

J'ai 57 ans alors que l'on m'avais dit que mon espérance de vie était de  35 ans....

Je suis à peu près en pleine forme pour mon âge , donc tout va bien. Quoique...

Merci de continuer à lire et à répondre et surtout à poser des questions. Peut-être vous-même avez-vous à donner des réponses à certaines questions qui se posent à ce sujet...

Minou Tan ( bénévole de SOS Suicide)

Pour l'instant , il n'existe aucune recherche scientifique officielle ( sauf peut-être du côté Américain) sur la trisomie de type XYY. Peu de données donc ou trop rares...

Cependant ce phénotype montre des possibilités de profils psychologiques inquiétants, mais pas toujours vérifiés (voir ce que j'ai dis plus haut dans mon fil).

Si vous avez des infos , merci de me les faire parvenir.

 

[quote="Minou Tan"][quote="Minou Tan"]Je vais enrichir  ce fil avec des données perso bientôt.

Je reviens tout à l'heure.....